Fachspezifische Zusammenhänge in Hinblick auf eine gegebene Fragestellung begründet darstellen.
Der Operator deuten und interpretieren oder auch auswerten verlangt, dass Daten, Beobachtungen oder vorgegebene Aussagen in einen Zusammenhang gestellt und wenn möglich zu einer Hauptaussage zusammengeführt werden.
Was bedeutet begründet? Unterschiedliche Argumente sollen überdacht werden.
Was bedeutet die Zusammenhänge sollen begründet dargestellt werden? Hierunter ist zu verstehen, dass die komplexen Informationen in logischer Folge als grafische Darstellung oder in vollständigen Sätzen gut durchdacht und - wenn möglich - unwiderlegbar wiederzugeben sind.
Aufgabe: Deute die Beobachtung, dass Mädchen an Duchenne weit weniger häufig erkranken als es für einen X-chromosomal rezessiven Erbgang zu erwarten ist.
Textinformation:
Duchenne (kurz: DMD) ist eine Form des Muskelschwunds (Muskeldystrophie). Diese Erkrankung ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung im Kindesalter. Bei ihr besteht ein Mangel an Dystrophin. Dies ist ein Protein in der Museklfasermembran. Es wird beim Menschen durch das DMD-Gen kodiert und X-chromosomal rezessiv vererbt. Mutationen in diesem Gen können beispielsweise zu DMD führen. Die schwerwiegenden Folgen dieser Erkrankung treten zwischen dem 7. bis 12. Lebensjahr auf. Die Betroffenen haben eine sehr geringe Lebenserwartung. Zumeist streben sie vor dem 20. Lebensjahr. Mädchen erkranken an DMD weit weniger häufig als es ohnehin für einen X-chromosomal rezessiven Erbgang zu erwarten ist.
Bei dieser Modellaufgaben sind:
vorgegebene Aussagen in einen Zusammenhang zu stellen (DMD im Vergleich zu anderen rezessiv vererbten Erkrankungen die im Unterricht besprochen wurden).
die Informationen in logischer Folge in vollständigen Sätzen gut durchdacht wiederzugeben (in diesem Fall ist ggf. ein Kombinationsquadrat hilfreich).
1. Schritt: Ich lese aufmerksam und unterstreiche wichtige Textinformationen.
Duchenne (kurz: DMD) ist eine Form des Muskelschwunds (Muskeldystrophie). Diese Erkrankung ist die häufigste erbliche Muskelerkrankung im Kindesalter. Bei ihr besteht ein Mangel an Dystrophin. Dies ist ein Protein in der Museklfasermembran. Es wird beim Menschen durch das DMD-Gen kodiert und X-chromosomal rezessiv vererbt. Mutationen in diesem Gen können beispielsweise zu DMD führen. Die schwerwiegenden Folgen dieser Erkrankung treten zwischen dem 7. bis 12. Lebensjahr auf. Die Betroffenen haben eine sehr geringe Lebenserwartung. Zumeist streben sie vor dem 20. Lebensjahr. Mädchen erkranken an DMD weit weniger häufig als es ohnehin für einen X-chromosomal rezessiven Erbgang zu erwarten ist.
2. Schritt: Ich mache mir Gedanken zu anderen X-chromosomal-rezessiven Erbgängen.
Legende:
A: Allel für gesund,
a: Allel für die Ausbildung von DMD;
Mutter gesund, Vater erkrankt
| Keimzellen | Vater Xa | Vater Y |
| Mutter XA | XA Xa | XA Y |
| Mutter XA | XA Xa | XA Y |
Kein Kind erkrankt. 50% der Mädchen sind Konduktorin.
Mutter Konduktorin, Vater gesund
| Keimzellen | Vater XA | Vater Y |
| Mutter XA | XA XA | XA Y |
| Mutter Xa | XA Xa | Xa Y |
25% der Mädchen sind Konduktorinnen und 25% der Jungen sind erkrankt.
Mutter Konduktorin, Vater erkrankt
| Keimzellen | Vater Xa | Vater Y |
| Mutter XA | XA Xa | XA Y |
| Mutter Xa | XaXa | Xa Y |
25% der Mädchen sind Konduktorinnen und 50 % der Kinder (beide Geschlechter 25%) sind erkrankt.
Zusammenfassung:
An diesen Kombinationsquadraten wird deutlich, dass Mädchen seltener als Jungen erkranken.
Im Informationstext steht, dass Mädchen an DMD weit weniger häufig erkranken als es ohnehin für einen X-chromosomal-rezessiven Erbgang zu erwarten ist.
3. Schritt: Ich muss überlegen, warum es weniger Mädchen mit DMD gibt als bei anderen X-chromosomal-rezessiven Erbgängen.
Die Vorinformationen geben den Hinweis, dass die Betroffenen eine sehr geringe Lebenserwartung haben und meist vor dem 20. Lebensjahr sterben.
Folge: Da in Deutschland viele Männer und Frauen älter als 20 Jahre sind, wenn sie Eltern werden, werden nur wenige DMD-Betroffene Kinder zeugen.
4. Schritt: Ich fasse meine Ergebnisse zusammen.
Die Mutter eines/einer DMD-Betroffenen müsste auch von dieser Krankheit betroffen sein (XaXa) oder Konduktorin (XAXa).
Zudem müsste der Vater erkrankt sein (XaY). Da aber bei allen Betroffenen dieser Krankheit bereits sehr früh auftritt und ihre Lebenserwartung sehr gering ist, besteht bei DMD Patienten im Vergleich zu anderen X-chromosomal-rezessiven Erbkrankheiten grundsätzlich eine geringere Wahrscheinlichkeit, sich fortpflanzen zu können. Daraus resultiert die verminderte Anzahl an DMD-kranken Frauen.